我区目前有残疾人46.7万人,其中视力残疾人约7.7万人。视力残疾人分为低视力和盲人。14岁以下儿童盲及低视力的主要病因为先天性遗传性眼病,如先天性白内障、先天性小眼球小角膜、视网膜色素变性、白化病、视神经萎缩等。60岁以上老年人盲或低视力的主要病因为白内障。
自治区残联康复中心视觉康复中心赵主任介绍,本次遗传性致盲疾病基因筛查项目,先从视力残疾人职业康复培训班上的100名学员开始。特别邀请自治区眼科医院医生对学员先做眼病筛查和全面体检,分类并确定有明显遗传眼病的,后抽血进行基因筛查。之后,他们将与自治区人民眼科医院合作共同建立“视觉障碍康复中心”,将分批分期通过项目逐步对全区盲人进行致盲性眼病病因诊断,进行基因诊断干预,改善视力残疾人及近亲属的健康状况。
自治区眼科医院医生介绍,先天性盲人多数都是基因突变造成的,当天筛查的学员中个别学员眼病具有明显遗传性。该院基因筛查技术相对成熟,视力残疾人采血筛查后,可以进行基因测序并确定疾病遗传方式,对预防和阻断疾病代代传,改善残疾人本身或后代生活质量具有重要的指导作用。(记者 张艳丽)