遗传代谢病是人类健康和生命的重大杀手，防止出生缺陷也是重大的公共卫生问题。记者从自治区妇幼保健院获悉，自2010年自治区政府将免费新生儿疾病筛查项目纳入民生计划以来，每年不断加大财政支持力度和政策覆盖面，项目共惠及全区70万名新生儿，遗传代谢病筛查率达98.02%，听力筛查率达96.51%，确诊各类遗传代谢病患儿650余名、听力障碍患儿270余名，实现了早筛查、早诊断、早治疗，有效降低了我区出生缺陷发生，提高出生人口素质，也减少了患儿家庭及社会负担。

　　2010年，宁夏在全国范围内率先开展新生儿疾病筛查项目，实施妇幼卫生“四免一救助”惠民政策，免费对农村新生儿开展苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、听力障碍三种疾病筛查。自治区财政投入60万元在自治区妇幼保健院设立新生儿疾病筛查实验室，并增添了时间分辨仪、加样枪、计算机系统、冰柜、冰箱等设备。2012年，这一惠民政策“升级”为妇幼卫生“六免一救助”政策，项目范围由农村新生儿扩展至城乡新生儿，次年，自治区财政投入200多万元，为新生儿疾病筛查中心配备了听力筛查和诊断设备、PKU和甲状腺机能低下实验室检测设备、计算机管理系统等，投入100万元为所有县级妇幼保健机构配备了听力筛查仪器。

　　2014年，项目继续“升级”，改为实施妇幼卫生“七免一救助”惠民政策，在两种遗传代谢病筛查基础上增加肾上腺皮质增生症、葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症筛查，免费开展四种遗传代谢性疾病筛查，财政对项目补助标准提高至100元/例，听力筛查提高到20元/例。

　　2016年，宁夏与中国出生缺陷干预救助基金会合作，在9个贫困县（区）区实施新生儿免费进行多种疾病筛查。2017年将免费新生多种疾病筛查覆盖至全区22个县（市、区）。2018年在原来宁夏户籍新生儿免费筛查的基础上，实施宁夏出生的所有新生儿免费筛查，每例新生儿筛查经费提高到220元。

　　除了政策不断“升级提档”，宁夏还不断扩大对确诊患儿的救助范围，减轻患儿家庭的经济负担。2013年以来，我区相继出台《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》《宁夏回族自治区人民政府办公厅关于建立疾病应急救助制度的实施意见》将苯丙酮尿症患儿的救助治疗费用纳入基本医疗保险门诊大病统筹范围，替代食品、门诊检验等费用按照每人每年2万元包干，对医保报销费用剩余35%纳入应急救助范围。对于确诊的其他遗传代谢病纳入中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷（遗传代谢病）救助项目范围，提供1000-10000元的救助。将先天性听力低下患儿纳入残联项目，免费佩戴助听器或植入人工耳蜗，开展语言康复训练。

　　为方便确诊遗传代谢病患儿随访治疗，自治区妇幼保健院还专门设置了遗传代谢病专科门诊，统一采购、管理和发放苯丙酮尿症患儿治疗所需替代食品;开通了血片随访监测绿色通道，成立专门治疗组电话指导家长进行特殊饮食治疗或者药物治疗的方法进行治疗随访；同时为每一名患儿建立了健康档案，完善了病历资料，严格按照新生儿疾病筛查诊疗常规和基本公共卫生服务规范要求管理所有患儿。

　　在一系列积极措施下，近年来宁夏出生人口素质明显提升，因遗传代谢疾病致残、死亡的患儿大大减少，在政策救助下，一些确诊患儿得以健康成长，过上了正常人的生活。（宁夏日报记者　尚陵彬）